Siddharth Banka

Παρατίθεται από

	Όλα	Από το 2019
Παραθέσεις	9074	6930
h-index	51	45
i10-index	99	94

1800

900

450

1350

2011201220132014201520162017201820192020202120222023202455 139 171 192 229 303 394 531 705 863 1417 1532 1727 659

Δημόσια πρόσβαση

Προβολή όλων

127 άρθρα

10 άρθρα

διαθέσιμα

μη διαθέσιμα

Σύμφωνα με εντολές χρηματοδότησης

Συν-συγγραφείς

WILLIAM NEWMANProfessor of Translational Genomic Medicine, University of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk
Jill Clayton-SmithProfessor of Medical Genetics, University of Manchester, Clinical Geneticist, St Mary's Hospital, ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα cmft.nhs.uk
Kate ChandlerConsultant Clinical geneticistΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα cmft.nhs.uk
Sara CuvertinoThe University of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk
Dian DonnaiProfessor of medical genetics University of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα cmft.nhs.uk
Rebecca L BromleyUniversity of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk
Gus A BakerProfessor Emeritus of Clinical Neuropsychology university of LiverpoolΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα liv.ac.uk
Shane McKeeGenetic Medicine, Belfast City HospitalΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα belfasttrust.hscni.net
Víctor FaundesInstitute of Nutrition and Food Technology, LabGEMΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα inta.uchile.cl
David R FitzPatrickProfessor & Consultant in Paediatric Genetics, MRC Human Genetics Unit, University of EdinburghΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα nhs.net
Sofia Douzgou HougeDepartment of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, NorwayΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα helse-bergen.no
John Henry McDermottUniversity of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα mft.nhs.uk
Black G, Black GC, Black GCMManchester UniversityΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk
Grazia ManciniErasmusMC Rotterdam, Clinical GeneticsΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα erasmusmc.nl
Tom MillardLecturer, University of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk
Nurhuda Mohamad AnsorUniversiti Sains MalaysiaΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα usm.my
Manju Ann KurianProfessor of Neurogenetics, UCLΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα ucl.ac.uk
Robert WynnRoyal Manchester Children's HospitalΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα mft.nhs.uk
Emma MM Burkitt WrightConsultant Clinical Geneticist and Honorary Senior Lecturer, University of ManchesterΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα mft.nhs.uk
Usha KiniOxford University HospitalsΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα ouh.nhs.uk

Παρακολούθηση

Siddharth Banka

University of Manchester and Manchester University Foundation NHS Trust

Η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα manchester.ac.uk - Αρχική σελίδα

Genomic Medicine Rare Diseases


Τίτλος Ταξινόμηση με βάση τις αναφορές Ταξινόμηση κατά έτος Ταξινόμηση κατά τίτλο	Παρατίθεται από Παρατίθεται από	Έτος
Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders Nature 542 (7642), 433-438, 2017	878	2017
Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing A Sifrim, MP Hitz, A Wilsdon, J Breckpot, SHA Turki, B Thienpont, ... Nature genetics 48 (9), 1060-1065, 2016	401	2016
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system E Turro, WJ Astle, K Megy, S Gräf, D Greene, O Shamardina, HL Allen, ... Nature 583 (7814), 96-102, 2020	393	2020
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data J Kaplanis, KE Samocha, L Wiel, Z Zhang, KJ Arvai, RY Eberhardt, ... Nature 586 (7831), 757-762, 2020	378	2020
100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care—preliminary report 100,000 Genomes Project Pilot Investigators New England Journal of Medicine 385 (20), 1868-1880, 2021	364	2021
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study PM Campeau, D Kasperaviciute, JT Lu, LC Burrage, C Kim, M Hori, ... The Lancet Neurology 13 (1), 44-58, 2014	278	2014
Dominant mutations in the autoimmune regulator AIRE are associated with common organ-specific autoimmune diseases BE Oftedal, A Hellesen, MM Erichsen, E Bratland, A Vardi, J Perheentupa, ... Immunity 42 (6), 1185-1196, 2015	258	2015
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome MC Hannibal, KJ Buckingham, SB Ng, JE Ming, AE Beck, MJ McMillin, ... American Journal of Medical Genetics Part A 155 (7), 1511-1516, 2011	228	2011
Histone lysine methylases and demethylases in the landscape of human developmental disorders V Faundes, WG Newman, L Bernardini, N Canham, J Clayton-Smith, ... The American Journal of Human Genetics 102 (1), 175-187, 2018	205	2018
Early cognitive development in children born to women with epilepsy: a prospective report. BGA Bromley RL, Mawer G, Love J, Kelly J, Purdy L, LMNG LMNDG] Epilepsia 51 (10), 2058-2065, 2010	201	2010
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum S Banka, R Veeramachaneni, W Reardon, E Howard, S Bunstone, ... European Journal of Human Genetics, 2011	192	2011
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria MP Adam, S Banka, HT Bjornsson, O Bodamer, AE Chudley, J Harris, ... Journal of medical genetics 56 (2), 89-95, 2019	186	2019
Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity CPF 100,000 Genomes Project–Rare Diseases Pilot, Ashford S, Penkett CJ ... Science 364 (6442), 2019	182	2019
Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height K Tatton-Brown, S Hanks, E Ruark, A Zachariou, SDV Duarte, E Ramsay, ... Oncotarget 2 (12), 1127, 2011	176	2011
Child development following in utero exposure: levetiracetam vs sodium valproate. BGA Shallcross R, Bromley RL, Irwin B, Bonnett LJ, LMN Group, ... Neurology. 76 (4), 383-389., 2011	171	2011
Pregnancy with epilepsy: obstetric and neonatal outcome of a controlled study. CSJ Mawer G, Briggs M, Baker GA, Bromley R, Coyle H, LMN Group. Seizure 19 (2), 112-119., 2010	153	2010
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype K Tatton‐Brown, A Murray, S Hanks, J Douglas, R Armstrong, S Banka, ... American journal of medical genetics Part A 161 (12), 2972-2980, 2013	149	2013
RAC1 missense mutations in developmental disorders with diverse phenotypes MRF Reijnders, NM Ansor, M Kousi, WW Yue, PL Tan, K Clarkson, ... The American Journal of Human Genetics 101 (3), 466-477, 2017	144	2017
Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X‐linked Kabuki syndrome (KS2) S Banka, D Lederer, V Benoit, E Jenkins, E Howard, S Bunstone, B Kerr, ... Clinical genetics 87 (3), 252-258, 2015	142	2015
Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome: Early profound Thr226Met phenotype LG Sadleir, EI Mountier, D Gill, S Davis, C Joshi, C DeVile, MA Kurian, ... Neurology 89 (10), 1035-1042, 2017	127	2017

Δεν είναι δυνατή η εκτέλεση της ενέργειας από το σύστημα αυτή τη στιγμή. Προσπαθήστε ξανά αργότερα.

Άρθρα 1–20

Παραθέσεις ανά έτος

Διπλότυπες αναφορές

Συγχωνευμένες αναφορές

Προσθήκη από κοινού συγγραφέωνΣυν-συγγραφείς

Παρακολούθηση

Παρατίθεται από

Συν-συγγραφείς